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AI揭示影響人腦發(fā)育基因組突變

發(fā)布時(shí)間:2023-02-22 10:35:00來源: 科技日報(bào)

  科技日報(bào)北京2月21日電 美國研究人員使用人工智能(AI)模型揭示了可能影響人類認(rèn)知進(jìn)化的基因組突變。這項(xiàng)人類基因組學(xué)的開創(chuàng)性研究可能會促進(jìn)發(fā)現(xiàn)復(fù)雜腦部疾病的新療法。該研究發(fā)表在新一期的《科學(xué)進(jìn)展》上。

  認(rèn)知是人類進(jìn)化的一個(gè)決定性特征,使人類有別于其他靈長類動(dòng)物。盡管自人類與黑猩猩分道揚(yáng)鑣以來發(fā)生了超過1億個(gè)突變,但只有一小部分被認(rèn)為是重要的。為了駕馭這一巨大的基因組變化圖景,美國國家醫(yī)學(xué)圖書館和國家癌癥研究所研究人員創(chuàng)建了人類大腦中基因調(diào)控的AI模型。該模型確定了數(shù)千種可能影響新皮質(zhì)發(fā)育并通過改變大腦基因調(diào)控機(jī)制促進(jìn)能力獲得的突變。

  2001年對人類基因組進(jìn)行測序時(shí),科學(xué)家了解到,只有2%的基因組序列用于編碼基因,而這些基因又會轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。這是每個(gè)細(xì)胞都在使用的序列信息。人類DNA的其他98%(通常稱為“非編碼DNA”)的功能仍然相對未知,而95%的疾病關(guān)聯(lián)隱藏在人類基因組的這些非編碼部分中。

  研究小組合作創(chuàng)建的AI模型能衡量非編碼基因組突變對人腦功能和發(fā)育的影響。研究發(fā)現(xiàn)了一組破壞大腦調(diào)節(jié)通路的非編碼突變,這些突變可能導(dǎo)致包括自閉癥在內(nèi)的各種復(fù)雜的大腦疾病。

  研究人員表示,在人類基因組的非編碼DNA海洋中有一些寶島,它們對于調(diào)節(jié)人類基因至關(guān)重要。這些區(qū)域的突變在很大程度上是良性的,但有一類突變會對大腦調(diào)節(jié)區(qū)域的功能產(chǎn)生不利影響,并影響那里的細(xì)胞活動(dòng)。通過解決個(gè)體突變的影響,人們正在朝著理解復(fù)雜疾病和背后機(jī)制前進(jìn),并為開發(fā)新的治療方法鋪平道路。

  研究人員表示,這項(xiàng)基礎(chǔ)工作可能會對人類健康產(chǎn)生長期影響,并推動(dòng)對人類大腦復(fù)雜性的研究。(記者張夢然)

(責(zé)編:李雨潼)

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