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廣西舉辦2023年國際罕見病日多學(xué)科聯(lián)合義診活動

發(fā)布時間:2023-03-01 11:39:00來源: 中國新聞網(wǎng)

  中新網(wǎng)南寧3月1日電 (黃艷梅 文俊驍 覃藝淋)2月28日是第十六個“國際罕見病日”,廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院當(dāng)天組織多學(xué)科專家開展主題為“點亮你的生命色彩,讓罕見被看見”的國際罕見病日義診活動,活動還免費為40余名兒童及罕見病家庭提供多項基因檢測。

  廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院院長韋紅衛(wèi)在活動中指出,雖然被稱作“罕見病”,但目前全球已知罕見病有7000多種,罕見病患者超過3億,占世界人口的5%。中國的罕見病患者已經(jīng)超過2000萬,每年新增患者超過20萬人,70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病,而72%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致,如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷,那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。

  韋紅衛(wèi)強調(diào),每一個人都應(yīng)該關(guān)注罕見病、了解罕見病、預(yù)防罕見病,這對減少出生缺陷的發(fā)生,提高出生人口素質(zhì)至關(guān)重要。

  據(jù)廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹,本次活動由來自遺傳代謝中心實驗室、內(nèi)分泌遺傳代謝科、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生遺傳科、神經(jīng)內(nèi)科、兒童保健科、兒童康復(fù)科、生殖醫(yī)學(xué)中心及新生兒外科等科室的專家為智力低下、發(fā)育遲緩、癲癇、自閉癥、多發(fā)畸形、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)及進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(DMD)等疑似罕見病患兒或有優(yōu)生優(yōu)育需求的育齡夫婦提供多學(xué)科聯(lián)合義診,給患兒家庭提供臨床評估及遺傳咨詢。

  羅靜思稱,做好婚檢、孕檢及產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的必要步驟。針對符合條件的患者,本次活動還免費提供了脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)基因篩查、擴展性遺傳病攜帶者篩查、兒童17-羥基孕酮(17α-OHP)測定、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳代謝疾病篩查、罕見α,β地中海貧血基因檢測、罕見病兒童公益基金救助項目咨詢及申請服務(wù)。

  據(jù)悉,廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院在2022年共完成400多例患兒救助申請,有效推進(jìn)了遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷的救助工作,減輕了患兒家庭的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。(完)

(責(zé)編:陳濛濛)

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