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防控新發(fā)突變單基因遺傳病 基因篩查技術(shù)成重要武器

發(fā)布時間:2022-09-20 10:50:00來源: 科技日報

  【醫(yī)線傳真】

  ◎本報記者 羅朝淑 通訊員 劉 闖

  2022年9月12日是第18個“中國預(yù)防出生缺陷日”,今年的活動主題為“防治出生缺陷,促進生育健康”,我國是人口大國,出生缺陷患兒絕對數(shù)量多。據(jù)統(tǒng)計,近年來每年出生缺陷病患兒高達20多萬例。

  如何做到早診斷、早發(fā)現(xiàn),防出生缺陷于未然?科技日報記者就此采訪了中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會副會長、中國科學(xué)院院士黃荷鳳。

  遺傳和變異都是自然界的普遍現(xiàn)象,是繁衍和進化的基礎(chǔ),因此人類子代出現(xiàn)新發(fā)突變也是一個普遍現(xiàn)象。2017年,《自然》的一篇論文發(fā)現(xiàn),任何子代都存在平均70.3個新發(fā)突變基因;子代新發(fā)突變與父母年齡成正相關(guān),父親每增加1歲,孩子增加1.51個新發(fā)突變基因;母親每增加1歲,孩子增加0.37個新發(fā)突變基因。因此,夫婦高齡尤其是高父齡是新發(fā)突變的絕對危險因素。

  黃荷鳳介紹,如果新發(fā)突變發(fā)生在特定的致病或疑似致病基因位點,就可能導(dǎo)致疾病發(fā)生。這類基因新發(fā)突變,是絕大多數(shù)單基因顯性遺傳病的發(fā)病原因。

  據(jù)估算,新發(fā)突變導(dǎo)致的單基因顯性遺傳病的人群發(fā)病率約為1/270,是唐氏綜合征的3倍。按照我國一年1000萬新生兒分娩量計算,每年因新發(fā)突變導(dǎo)致的單基因顯性遺傳病患兒可能超過3.7萬人。

  黃荷鳳透露:“雖然對于單基因隱性遺傳病,如地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥等攜帶率高的疾病,我國已有了擴展性攜帶者篩查等較為行之有效的防控措施,但由于缺乏相應(yīng)的技術(shù),我國對新發(fā)突變的單基因顯性遺傳病,還沒有形成較為完善的出生缺陷防控體系,防控相對薄弱?!?/p>

  “由于是新發(fā)突變,胎兒的父母表型正常、血液檢測基因型也正常,一級預(yù)防無能為力。而且這類疾病常常沒有家族遺傳史、多表現(xiàn)為散發(fā)突發(fā),有不良孕產(chǎn)史才被發(fā)現(xiàn)?!秉S荷鳳認(rèn)為,針對新發(fā)突變的單基因遺傳病的出生缺陷防控,更需要主動出擊,最高效的手段就是產(chǎn)前基因篩查。

  但現(xiàn)有技術(shù)條件下,對以新發(fā)突變?yōu)橹鞯膯位蝻@性遺傳病的產(chǎn)前篩查較為困難。黃荷鳳解釋,一是單基因遺傳病種類多達8000種,單個疾病發(fā)病率不高,究竟需要篩查哪些突變尚不明確。二是缺乏有效的篩查技術(shù)手段。血清學(xué)篩查不能用于單基因遺傳病檢測,影像學(xué)檢查也只能解決一小部分問題。

  黃荷鳳認(rèn)為,針對新發(fā)突變可以導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)異常的單基因遺傳病,孕中晚期影像學(xué)常能發(fā)現(xiàn)。“對這類新發(fā)突變,應(yīng)該考慮將篩查時間窗口前移,在孕12—16周甚至更早就可以進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,為產(chǎn)前診斷和臨床決策留出充足時間?!秉S荷鳳說。

  但還有很多新發(fā)突變單基因遺傳病在孕期常常沒有明顯的超聲異常指征,現(xiàn)有產(chǎn)前影像學(xué)、生物化學(xué)產(chǎn)前篩查手段對這類疾病不能準(zhǔn)確地檢出,可以在孕早期進行基因篩查?!澳壳?,基因篩查技術(shù)是防控新發(fā)突變單基因遺傳病的重要武器。”黃荷鳳說,基因篩查陽性的孕婦要及時行羊水穿刺進行一代測序,一旦確診需要進行遺傳咨詢后再做臨床決策。

  黃荷鳳說,隨著測序技術(shù)的進步和價格下降、高度自動化解讀能力完備和遺傳咨詢水平的提高,將來無創(chuàng)全外顯子測序技術(shù)也可用于新發(fā)突變單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測。

(責(zé)編:陳濛濛)

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