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人類基因組草圖再添細(xì)節(jié) X染色體被無死角解碼

張曄 發(fā)布時(shí)間:2020-09-01 15:51:00來源: 科技日?qǐng)?bào)

  這是基因測(cè)序技術(shù)的一小步,卻有可能是人類基因工程學(xué)發(fā)展的一大步。

  近日,美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員宣布,終于獲得了人類X染色體的完整、無間隙、端對(duì)端的序列信息。

  這一突破性發(fā)現(xiàn)公布在《自然》雜志上,這表明有可能生成一個(gè)人類染色體的精確堿基序列,產(chǎn)生人類基因組的完整序列。NHGRI主任、醫(yī)學(xué)博士埃里克·格林說:“這項(xiàng)成就開啟了基因組學(xué)研究的新紀(jì)元。”

  耗資30億美元、于1990年啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃,經(jīng)過十年努力,在2000年繪制出首個(gè)人類基因組工作草圖。這是有史以來最準(zhǔn)確、最完整的脊椎動(dòng)物基因組序列。

  但是,承載人類遺傳密碼的“密卷”并未被百分之百地破譯,仍然存在大量未知的缺口。這些缺口為什么遲遲不能補(bǔ)上?這次幫助科學(xué)家獲得X染色體完整序列的是什么基因測(cè)序技術(shù)?剩余的基因序列空白,能夠順利補(bǔ)上嗎?

  給人類基因組測(cè)序就像在拼圖

  如果你家里有小朋友,或者你就是一個(gè)拼圖愛好者,挑戰(zhàn)更多片數(shù)、更大畫幅的拼圖一定是你追逐的目標(biāo)。

  但是,你想過嗎,有一群不同國別的科學(xué)家也在挑戰(zhàn)一幅巨大的拼圖,而這幅“拼圖”可能包含的碎片高達(dá)數(shù)十億片。這幅巨大的“拼圖”實(shí)際上就是全球許多機(jī)構(gòu)和科學(xué)家多年來一直在努力完成的作品,也就是人類基因組圖譜。

  DNA(脫氧核糖核酸)片段儲(chǔ)存著生命的種族、血型及孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與DNA有關(guān)。

  人類基因組非常長,包含約30億個(gè)堿基對(duì)。通過定位這些堿基對(duì)在DNA鏈上的準(zhǔn)確位置,進(jìn)而識(shí)別分析出各種基因及其功能,將使人類最終征服癌癥、心臟病、阿爾茨海默癥等多種頑疾。

  需要說明的是,人類基因組并非對(duì)某一個(gè)人進(jìn)行測(cè)序研究。人類的基因大體相似,無論你是男是女,黃皮膚還是藍(lán)眼睛。但是,每個(gè)人都有自己的基因組“副本”,而且每個(gè)“副本”都略有不同。

  因此,在基因組研究中,通常會(huì)采用“參考基因組”的概念。參考基因組是一個(gè)由科學(xué)家組裝的核酸序列數(shù)據(jù)庫,作為物種的一個(gè)基因組參考模版。

  基因組參考聯(lián)盟(GRC)負(fù)責(zé)對(duì)參考基因組進(jìn)行不定期更新。但目前參考基因組仍然不完整,其中的DNA序列存在許多缺口等待著填補(bǔ)。

  “由于人類基因組太長了,目前任何測(cè)序技術(shù)都無法一次性讀取所有的序列信息。因此,科學(xué)家只能把基因組打碎成一個(gè)個(gè)小片段進(jìn)行測(cè)序,最后再組裝起來。”南京醫(yī)科大學(xué)生物信息學(xué)系主任汪強(qiáng)虎教授說,在外人看來,這些科學(xué)家所做的工作就像是在“拼圖”。

  在這幅“拼圖”中,有許多重復(fù)的序列。由于測(cè)序技術(shù)只能完成短片段讀取,重復(fù)序列就會(huì)導(dǎo)致許多看起來幾乎完全相同的短片段出現(xiàn)?!斑@就好比拼圖中的藍(lán)天、草原,其中的每一小塊都是藍(lán)色或綠色,但又沒有線索告訴我們這些片段如何拼接在一起。”汪強(qiáng)虎說,這就帶來了許多缺口。

  首先攻下的為何是特殊的X染色體

  眾所周知,人的細(xì)胞中有一個(gè)細(xì)胞核,細(xì)胞核的遺傳物質(zhì)在23對(duì)染色體上,其中有一對(duì)是性染色體。如果是女性,這對(duì)性染色體就是XX,但如果是男性,就是XY。而每個(gè)人的性染色體一半來自父親一半來自母親。

  “科學(xué)家選擇X染色體進(jìn)行補(bǔ)缺測(cè)序是有原因的?!蓖魪?qiáng)虎說,X染色體在23對(duì)染色體中長度中等,但是又包含許多遺傳信息,一旦能將X染色體完整測(cè)序,也將為今后其他染色體的完整測(cè)序提供參考。

  “這并非說Y染色體就不重要。”汪強(qiáng)虎說,Y染色體有27個(gè)特別的編碼基因,是X染色體沒有的,從這點(diǎn)看,男孩要比女孩多27個(gè)來自爸爸的編碼基因。

  今年2月告破的28年前南京醫(yī)科大學(xué)女學(xué)生遇害案件,就是依靠Y-STR家系排查技術(shù),先通過Y染色體分析找到家族,再通過采集嫌疑人家族中11名男性口腔拭子并進(jìn)行DNA比對(duì),確認(rèn)罪犯。

  “Y染色體為男性特有,只能來自于父親的遺傳,有點(diǎn)類似古人說的‘一脈相承’?!蓖魪?qiáng)虎告訴記者,就是爺爺傳給父親,父親傳給兒子。因此,一個(gè)家族里只要對(duì)一位男性的Y染色體進(jìn)行了檢測(cè),也就基本知道這個(gè)家族里其他男性的Y染色體什么樣。

  女性會(huì)繼承兩條X染色體,一條來自母親,一條來自父親。但是,這兩條X染色體并不相同,它們的DNA序列包含許多差異。

  在這項(xiàng)研究中,研究人員沒有對(duì)人類正常細(xì)胞的X染色體進(jìn)行測(cè)序。而是選用了一種特殊的雌性細(xì)胞——具有兩條來源相同的X染色體。與僅具有X染色體單拷貝的雄性細(xì)胞相比,這種細(xì)胞可提供更多的DNA進(jìn)行測(cè)序。它還可以避免分析典型雌性細(xì)胞的兩個(gè)X染色體時(shí)遇到的序列差異。

  納米孔技術(shù)是X染色體測(cè)序最大功臣

  與20年前獲得的人類基因組草圖相比,這次科學(xué)家將X染色體完整測(cè)序,最大功臣就是納米孔測(cè)序技術(shù)。

  “這是一種第三代測(cè)序技術(shù)?!睋?jù)汪強(qiáng)虎介紹,1996年美國哈佛大學(xué)的丹尼爾·布蘭頓、加州大學(xué)的大衛(wèi)·迪默及其同事,在美國《國家科學(xué)院院刊》雜志上首次發(fā)表文章指出,可以用膜通道檢測(cè)多核酸序列,成為納米孔測(cè)序技術(shù)的起源。

  此次研究使用的是一種特殊的納米孔測(cè)序儀,它通過檢測(cè)單個(gè)DNA分子通過膜上的小孔(納米孔)時(shí)電流的變化,對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序。

  “納米孔測(cè)序技術(shù)可以獲得包含數(shù)十萬個(gè)堿基對(duì)的‘超長讀取’,這樣的長度可以跨越整個(gè)重復(fù)區(qū)域,從而繞過了一些復(fù)雜的挑戰(zhàn)。”汪強(qiáng)虎告訴記者,第一代基因測(cè)序技術(shù)一次只能讀取幾百個(gè)堿基對(duì),近二十年來測(cè)序技術(shù)取得長足進(jìn)步,讓那些曾經(jīng)被認(rèn)為十分棘手的重復(fù)序列測(cè)序,變得相對(duì)容易。

  “這一成果無疑是個(gè)里程碑?!蓖魪?qiáng)虎表示,通過分析X染色體的基因信息,科學(xué)家或?qū)⒑芸旃タ艘恍?fù)雜疑難疾病。

  比如X染色體上有著名的基因F8(凝血因子8)和F9(凝血因子9),凝血因子8和9缺乏會(huì)導(dǎo)致血友病。

  因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體,一旦出現(xiàn)問題,就無法正常產(chǎn)生凝血因子8和9。這也是為何血友病通常發(fā)生在男性身上的原因:女性帶有兩條X染色體,如果有一條染色體出現(xiàn)問題,而另一條正常,通常不會(huì)出現(xiàn)血友病的病癥,但是會(huì)遺傳給下一代。

  汪強(qiáng)虎認(rèn)為,新的人類基因組序列填補(bǔ)了目前人類參考基因組中的許多缺口,為基因組研究開辟了新的領(lǐng)域。但潛在的挑戰(zhàn)依然存在,比如,1號(hào)染色體和9號(hào)染色體的重復(fù)DNA片段比X染色體上的要長得多。科學(xué)家接下來計(jì)劃繼續(xù)努力彌合更多未知的缺口區(qū)域。

  與此同時(shí),針對(duì)中國人的多個(gè)基因組計(jì)劃也在實(shí)施之中,汪強(qiáng)虎介紹說:“目前人類參考基因組是以歐美人群為藍(lán)本,但是歐美人群與中國人的基因還存在細(xì)微差別。例如中國工程院院士、南京醫(yī)科大學(xué)沈洪兵教授課題組通過全基因組關(guān)聯(lián)研究,找到與中國人肺癌有關(guān)的19個(gè)易感基因,作為中國人群肺癌多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo),可實(shí)現(xiàn)前瞻性預(yù)防?!?/p>

(責(zé)編: 賈春玲)

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