昨日是第16個“國際罕見病日”，今年的主題是“亮出你的生命色彩”。

　　2021年11月，長沙市在全國率先創(chuàng)新實施為期3年的遺傳性罕見病綜合防治項目，將預(yù)防關(guān)口前移；項目通過對全市所有備孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測-風(fēng)險評估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系。

　　經(jīng)過一年的項目實施，結(jié)果顯示，截至2022年12月31日，全市共53555對夫婦參與家系調(diào)查，3922對參與遺傳咨詢，其中980個懷疑存在遺傳高風(fēng)險的家庭進行了遺傳學(xué)檢測，檢測為陽性的家庭有436個，在遺傳高風(fēng)險家庭中遺傳學(xué)檢測陽性率為44.49%，在所有參與調(diào)查的家庭中遺傳學(xué)檢測陽性率約為8‰。

　　“這兩個數(shù)據(jù)有非常重要的意義。第一，44.49%證明遺傳咨詢十分重要，篩查出的高風(fēng)險家庭接近一半存在陽性；第二，對于罕見病在篩查人群陽性率達到8‰，檢出率實際并不低，由于罕見病造成的出生缺陷非常嚴(yán)重，后期治療經(jīng)濟負(fù)擔(dān)大，而且無藥可醫(yī)或者藥物可及性差，這436個家庭則可以及時避免悲劇的發(fā)生。”中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院黨委書記、院長林戈說道。

　　女兒出門時，周圍不會出現(xiàn)異樣的眼光

　　“第一次見到4歲的蘭蘭，發(fā)現(xiàn)她扎著俏皮可愛的麻花辮，和普通小孩有什么不一樣。只是她的表情有些呆，腦袋耷拉著，有些無精打采，說話很困難，走起路來有些搖晃?！敝行畔嫜胚z傳中心工作人員徐芳介紹，醫(yī)生建議他們做遺傳學(xué)檢測，但是由于遺傳學(xué)檢測的費用過高（1萬元左右），家人只能放棄。

　　蘭蘭媽媽曾對徐芳說，從2歲開始，發(fā)現(xiàn)蘭蘭和其他小孩不一樣，本來是最可愛的年紀(jì)，蘭蘭卻不能跑跑跳跳，嘴角還總是流著口水，看著令人心疼。每隔一兩天，媽媽帶蘭蘭去各種機構(gòu)進行對癥的康復(fù)治療。2年的時間，檢查費和康復(fù)理療費已經(jīng)花費6萬多元。這對于僅靠爸爸一人在建筑工地上做工養(yǎng)家糊口的家庭來說，是一個非常沉重的負(fù)擔(dān)。

　　但這些并沒有將一家人擊垮。只是每次帶著女兒出門，四周投來的或疑惑或同情的目光，卻深深地刺痛著自己的內(nèi)心。蘭蘭媽媽說：“女兒已經(jīng)這樣了，她只希望可以給蘭蘭生一個健康的弟弟或妹妹，在自己老去后，可以成為蘭蘭的依靠，但是她不能冒險，怕萬一又出生類似癥狀的孩子?！?/p>

　　蘭蘭一家這次參與了民生項目，一家三口都進行了免費的遺傳學(xué)檢測。檢測結(jié)果顯示蘭蘭的LAMA2基因存在2個突變，1個突變遺傳自爸爸，1個突變遺傳自媽媽，被診斷為MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌營養(yǎng)不良1A型 。醫(yī)生告訴蘭蘭的父母，下次生育時可以選擇自然妊娠，孕后做產(chǎn)前診斷的方式，但再出生像蘭蘭一樣小孩的幾率高達25%，可能將面臨引產(chǎn)帶來的傷害。也可以選擇單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT-M，俗稱第三代試管嬰兒）的方式，植入子宮的胚胎為正常胚胎，確保孩子不再是先天性肌營養(yǎng)不良患者。這個消息讓蘭蘭媽媽瞬間淚流滿面，毫不猶豫地選擇了后者。

　　樣本總體陽性檢測率達8‰

　　“他們大都在確診的路上輾轉(zhuǎn)多年，給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)和對未來的不安。他們的遭遇，也就更體現(xiàn)出了遺傳性罕見病綜合防控項目對摸清長沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點、采取有效干預(yù)措施，提高全市出生缺陷綜合防控水平，具有十分重要意義。”

　　在這次為期1年、覆蓋5萬多家庭的調(diào)查中，最終檢測為陽性的家庭有436個，在篩查人群中的總體陽性檢測率達到8‰，涉及到436個家庭?！叭绻麤]有這一次的檢測，這幾百個家庭可能就都會遭遇到‘蘭蘭’一家那樣的命運，在悲情的劇本中不知所措?！敝行畔嫜胚z傳中心主任譚躍球說道。

　　譚躍球認(rèn)為：“我們更需要得到重視的，是罕見病的‘普遍性’。我們每一個人都可能是某些隱性遺傳病的攜帶者，自己雖然沒有患病，但自己與配偶都是相同隱性遺傳病的攜帶者時，就有可能出生隱性遺傳病的孩子。”

　　譚躍球表示：在已發(fā)現(xiàn)的罕見病家庭中，存在嚴(yán)重致死、致殘，或者會導(dǎo)致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥、地中海貧血等。

　　243個家庭選擇產(chǎn)前診斷或生育第三代試管嬰兒

　　此次開展的遺傳性罕見病綜合防控項目還對篩查出的疾病種類進行分析，其中染色體病有179家，單基因病258家（其中1家既有染色體病，又有單基因?。跈z測出的單基因病中，一共包含112種罕見病。

　　經(jīng)過遺傳咨詢后高度懷疑為遺傳性罕見病的人群，進行相關(guān)遺傳學(xué)檢測，是明確病因的一個十分重要的手段。只有明確了病因，才能指導(dǎo)治療和進行生殖干預(yù)，進而降低家庭中罕見病患兒的再發(fā)風(fēng)險。

　　在本項目的陽性家庭中，一共有243個家庭在遺傳咨詢后選擇PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，即第三代試管嬰兒技術(shù)）和產(chǎn)前診斷。其中，選擇產(chǎn)前診斷的有86個家庭，選擇PGT的有157個家庭。

　　在86個產(chǎn)前診斷家庭中，有80個為正常胎兒繼續(xù)妊娠，有6個胎兒因是患兒而選擇了引產(chǎn)。在選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的157個家庭中，有129個家庭經(jīng)篩查有正常的胚胎可以移植，截至目前，已有69個家庭進行了胚胎移植，有48個家庭成功妊娠。

　　目前，《健康民生項目—遺傳性罕見病綜合防控項目》仍在繼續(xù)開展，將于2024年11月底結(jié)束。項目以長沙市衛(wèi)生健康委為實施單位，并委托中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、長沙市婦幼保健院、各區(qū)縣（市）婦幼保健院（所）、各社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）為主要服務(wù)機構(gòu)，在全市范圍內(nèi)開展相應(yīng)服務(wù)。

　　凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證（居住證在有效期內(nèi)），自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕13周內(nèi)，且女方年齡小于49周歲），以及經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢?yōu)橛羞z傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內(nèi)旁系親屬）或孕產(chǎn)史的夫婦及患兒，提供免費的健康教育和家系調(diào)查，經(jīng)家系調(diào)查為疑似或確認(rèn)遺傳性罕見病風(fēng)險人群，提供免費遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為高風(fēng)險的遺傳性罕見病家庭（夫婦及患兒），提供免費遺傳學(xué)檢測；為有生育意愿的遺傳學(xué)檢測陽性人群提供生育指導(dǎo)，如后續(xù)進行產(chǎn)前診斷或（和）植入前胚胎遺傳學(xué)檢測（即 PGT）等，項目分別提供2000元和5000元費用補助。（董雷、洪雷）