中新網(wǎng)北京2月29日電(韋香惠) 今年2月29日是第十七個(gè)國際罕見病日,目前世界范圍內(nèi)已知的罕見病已經(jīng)超過7000種,“漸凍癥”是其中一種。
中國每年“漸凍癥”新發(fā)病人達(dá)到25000人。日前,中國新聞網(wǎng)《大醫(yī)生來了》欄目專訪北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升,他直言,“漸凍癥”是一種“只能往前進(jìn),不能往后退”的疾病。
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視頻:大醫(yī)生來了 | “破冰”漸凍人生來源:中國新聞網(wǎng)
無助的疾病
漸凍癥,即肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,簡稱“ALS”)。2018年,國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,漸凍癥被收錄其中。
樊東升是國內(nèi)最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權(quán)威專家之一,至今從醫(yī)已30余年。在他的診室門前,有全國各地而來的病人,他們往往拿著厚厚的疾病就診記錄,希望在這里能得到一個(gè)確定的答案。
“漸凍癥可以說有真的,也有假的?!狈畺|升解釋,所謂“真漸凍癥”即明確診斷神經(jīng)系統(tǒng)性疾病,上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失導(dǎo)致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮,而“假漸凍癥”則是有肌肉萎縮的表現(xiàn),但原因可能是內(nèi)分泌、類風(fēng)濕等方面的問題引起的。
事實(shí)上,關(guān)于漸凍癥的發(fā)病原因尚不清楚,科學(xué)研究表明和遺傳有關(guān)。門診里,有幸運(yùn)的“假漸凍癥”,也有不幸的“真漸凍癥”。
患有漸凍癥的人,始終保持清醒意識(shí)和良好的皮膚感覺能力,卻會(huì)逐步喪失運(yùn)動(dòng)能力,直至呼吸停止。樊東升介紹,這是一種短期內(nèi)無法治愈的疾病,就像過河的卒子一樣,只能往前進(jìn),不能往后退。
“確診的漸凍癥患者多處于無助狀態(tài)?!彼硎荆娱L患者的存活時(shí)間是目前最現(xiàn)實(shí)的目標(biāo)。
樊東升的門診里有來自全國各地的病人。 韋香惠 攝
更高的追求
根據(jù)統(tǒng)計(jì),從上世紀(jì)60年代開始,中國漸凍癥發(fā)病率呈線性增長,在老齡化趨勢(shì)下,病人數(shù)量還會(huì)逐年增長。
來到樊東升門診的病人大多是一家人一起過來?!皟扇f多個(gè)病人就意味著兩萬多個(gè)家庭被卷起來?!彼劦剑t(yī)生是一個(gè)與人打交道職業(yè)。罕見病患者是較為特殊的群體,更需要醫(yī)生的專業(yè)知識(shí)作為支持,雙方間建立的信賴關(guān)系也會(huì)更強(qiáng)。
在樊東升看來,“罕見病不是做個(gè)手術(shù)病就好了。踏入這個(gè)領(lǐng)域的醫(yī)生就會(huì)成為這部分病人的支柱,不能僅僅滿足于把醫(yī)生當(dāng)作一個(gè)職業(yè)來對(duì)待,而要有更高的追求?!?/p>
2004年,由樊東升牽頭,包括北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、上海長征醫(yī)院四家醫(yī)院在內(nèi)的多位專家聯(lián)合發(fā)起成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)ALS協(xié)作組,多年來一直致力于填補(bǔ)國內(nèi) ALS 診治現(xiàn)狀的流行病學(xué)調(diào)查空白。
2014年,北醫(yī)三院啟動(dòng)了“科技助力漸凍人公益項(xiàng)目”,研發(fā)了針對(duì)漸凍人的分子遺傳學(xué)檢測(cè)包。
2017年,樊東升作為當(dāng)時(shí)的北京市人大代表,專門為罕見病人發(fā)聲,他建議北京市率先試點(diǎn)為部分種類的罕見病患者設(shè)立專項(xiàng)補(bǔ)貼。他說,從專業(yè)角度上呼吁把有效的藥用到病人身上是醫(yī)生的責(zé)任。
近年來,樊東升一直率領(lǐng)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行漸凍癥相關(guān)研究。據(jù)他透露,目前正在與傳統(tǒng)中醫(yī)藥相結(jié)合,已經(jīng)取得令人興奮的結(jié)果,文章發(fā)表后就向國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心提交申請(qǐng)。
樊東升在進(jìn)行查房 韋香惠 攝
生命的意義
生命中什么是最有意義的事情?蔡磊在身患漸凍癥后將此作為一大思考課題。
在蔡磊的身上有過諸多光環(huán):京東集團(tuán)原副總裁、多所知名高校的研究生校外導(dǎo)師、中國電子發(fā)票推動(dòng)者……但現(xiàn)在他最看重的一個(gè)身份是漸凍癥抗?fàn)幷摺?/p>
2019年秋天,樊東升在門診見到蔡磊。在接診的這么多病人中,蔡磊是較為特殊的一個(gè)。他不僅是一位患者,還是生命的“斗士”。
剛確診時(shí),樊東升對(duì)蔡磊的病情預(yù)估還算是樂觀,但后來的進(jìn)程卻出乎意料,原因在于長期處于腦力和體力的雙重工作壓力下,持續(xù)的應(yīng)激脅迫對(duì)漸凍癥的病情十分不利。
確診“漸凍癥”至今4年時(shí)間,蔡磊說他得到了一個(gè)40年都可能做不到的夢(mèng)想,那就是讓罕見病不再是一個(gè)被忽視的角落。
他投資建立了全世界最大的漸凍癥患者科研平臺(tái),并發(fā)起公益資助計(jì)劃。他還聯(lián)合1000多位病友,捐獻(xiàn)腦組織和脊髓組織,供醫(yī)學(xué)研究使用。他不止一次在公開場合表示,“我會(huì)戰(zhàn)斗到最后一天,到我死亡的一天為止。”
樊東升坦言,蔡磊患病對(duì)漸凍癥科研推動(dòng)非常大。他用實(shí)際行動(dòng)推動(dòng)了新藥研發(fā),發(fā)起號(hào)召病人捐獻(xiàn)遺體更是具有里程碑意義事件。
“當(dāng)你不面對(duì)生死的時(shí)候,可能你會(huì)按照常規(guī)的職業(yè)發(fā)展,思考如何事業(yè)發(fā)展的好、掙錢多、自己獲得更多財(cái)富,但生病之后就不會(huì)這樣了,就會(huì)思考什么是生命中最有意義的事情,把這短暫的時(shí)間,投入到這些事情當(dāng)中?!辈汤谡f。
不久前,樊東升所在的聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)在中國肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)了CLCC1基因的相關(guān)性和罕見致病突變,同時(shí)首次探索了CLCC1在細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)功能異常的機(jī)制,為漸凍癥治療提供了新的研究方向。
他提到,未來,還會(huì)有更多先進(jìn)技術(shù)或者藥物應(yīng)用到漸凍癥治療當(dāng)中,延長患者生命的同時(shí)提升質(zhì)量。(完)
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