中新網(wǎng)北京2月28日電(邵萌)“罕見(jiàn)病不只是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題”。12月28日，首都兒科研究所所長(zhǎng)張建在第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日專題論壇上如是說(shuō)道。

　　每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。罕見(jiàn)病，相對(duì)于“常見(jiàn)病”而言，又稱“孤兒病”，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)病。近年來(lái)，在多方的努力下，對(duì)于罕見(jiàn)病群體的摸底、診斷、救治、保障等工作持續(xù)推進(jìn)。

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康在論壇上表示，國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病防治工作，不斷建立和完善相關(guān)政策措施，使我國(guó)的罕見(jiàn)病防治能力大幅提升。國(guó)家衛(wèi)健委將堅(jiān)持預(yù)防為主、強(qiáng)化早期干預(yù)，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率；堅(jiān)持分類施策，解決不同類別罕見(jiàn)病診治問(wèn)題；堅(jiān)持穩(wěn)步推進(jìn)，多部門綜合施策，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病藥品科研、注冊(cè)和產(chǎn)業(yè)政策，構(gòu)建多層次的罕見(jiàn)病社會(huì)保障體系，凝聚罕見(jiàn)病的社會(huì)力量。

　　“國(guó)家衛(wèi)生健康委和相關(guān)部門高度重視罕見(jiàn)病的診療管理，成立了國(guó)家罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)，建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，并先后發(fā)布第一批、第二批罕見(jiàn)病目錄，印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南》，實(shí)現(xiàn)了我國(guó)罕見(jiàn)病防治工作的跨越式發(fā)展?！笔锥純嚎蒲芯克h委書記張金保進(jìn)一步介紹。

　　兒科是罕見(jiàn)病研究的重點(diǎn)領(lǐng)域。在第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，首兒所開(kāi)展了以“點(diǎn)亮生命，為愛(ài)吶‘罕’”為主題的罕見(jiàn)病日宣傳周系列活動(dòng)，以提升診療能力、推動(dòng)保障落地、給予患者關(guān)愛(ài)、提升社會(huì)關(guān)注，助力兒童罕見(jiàn)病診療。

　　張建表示，首兒所作為新中國(guó)第一家兒童醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，每年收治大量罕見(jiàn)病患兒，28個(gè)臨床科室、11個(gè)基礎(chǔ)研究室，可以有效滿足罕見(jiàn)病兒童多學(xué)科、多專業(yè)的診療需求。去年成立的“罕見(jiàn)病多學(xué)科診療中心”強(qiáng)化多科室協(xié)同管理，整合所院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，打造罕見(jiàn)病多學(xué)科診療模式，制定規(guī)范化、個(gè)性化診療方案，最大限度幫助罕見(jiàn)病家庭。

　　在這場(chǎng)由首兒所主辦的論壇上，來(lái)自消化內(nèi)科、新生兒內(nèi)科、血液內(nèi)科、內(nèi)分泌科、介入血管瘤科、腎臟內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科等學(xué)科的專家對(duì)多種兒童罕見(jiàn)病的診療現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢(shì)以及多學(xué)科協(xié)作的重要性進(jìn)行了深入的探討。

　　據(jù)介紹，在罕見(jiàn)病日宣傳周期間，首兒所還開(kāi)展為期一周的義診活動(dòng)，22個(gè)科室的27名專家通過(guò)首兒所互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院，為患兒及家長(zhǎng)給予罕見(jiàn)病的診斷、治療、遺傳咨詢等指導(dǎo)，旨在讓全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病患者群體，提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，及早對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行診斷干預(yù)。(完)