中新網(wǎng)上海2月28日電 (記者 陳靜)目前，在國際公認的罕見病中，大多數(shù)為遺傳性疾病，近一半的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病。記者28日獲悉，基因檢測是確診罕見病的重要方法之一。

　　記者當(dāng)日了解到，4歲那年，在一次不慎摔跤后，小蕓(化名)膝蓋傷口愈合處開始長出一顆黃豆大小的腫瘤，此后，肘部、膝蓋、腿部等多處陸續(xù)長出大大小小的“黃色瘤”。6年間父母帶她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均顯示該癥狀由高血脂引起，卻無法明確病因。小蕓在嘉會國際醫(yī)院接受了基因檢測，結(jié)果顯示：困擾小蕓的是罕見基因突變導(dǎo)致的“谷固醇血癥”。該院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師陳燕告訴記者，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。如不能及時確診并進行有效控制，患者在青壯年時期死亡率很高。目前，經(jīng)過對癥治療與嚴(yán)格飲食控制后，困擾孩子多年的“黃色瘤”已明顯變軟、縮小。

　　陳燕表示，臨床中，類似小蕓這樣的基因性或家族性罕見病患者并不少見。這位專家表示，基因檢測不僅能夠在罕見病診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤等方面使患者受益，還可以實現(xiàn)疾病的預(yù)防，比如：單基因遺傳病攜帶者接受篩查，可以避免罕見病患兒的出生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?；颊咄ㄟ^藥物基因組學(xué)檢測，可以個體化選擇敏感性藥物，提高療效并規(guī)避藥物不良反應(yīng)對身體造成損害。

　　陳燕分享了另一個病例，70歲的王先生(化名)兩年前開始出現(xiàn)走路不穩(wěn)的情況，近半年來癥狀不斷加重，還出現(xiàn)了飲水嗆咳，語言不清等癥狀。陳燕追問病史后發(fā)現(xiàn)，患者的母親在70歲時也出現(xiàn)類似癥狀。接受了相關(guān)基因檢測后，王先生最終被確診罹患脊髓小腦共濟失調(diào)。這位專家介紹：“遺傳性共濟失調(diào)有60多種臨床分型，基因檢測可以明確疾病診斷和分型?！备鶕?jù)檢測結(jié)果，陳燕調(diào)整了用藥和劑量，王先生的癥狀緩解，步態(tài)和吞咽情況得到改善。

　　國際罕見病日將至，在呼吁關(guān)注罕見病患者的同時，嘉會國際醫(yī)院開展罕見病基因篩查，希望為更多“疑難病患者”明確診斷，以盡早發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病，盡早干預(yù)。該院遺傳咨詢師曾慶文博士提醒，很多人體內(nèi)雖攜帶致病突變，但大部分屬于常染色體隱性遺傳，因此并沒有臨床癥狀。如果夫妻雙方同一個基因發(fā)生突變或出現(xiàn)缺陷，后代可能會罹患特定的疾病或出現(xiàn)健康問題。因此，若出現(xiàn)常規(guī)檢查無法確定的特殊疾病，患者可接受基因檢測實現(xiàn)確診，進而精準(zhǔn)用藥。(完)