“我聽到了，嗡嗡嗡的聲音！”在華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院車谷院區(qū)，少年洋洋(化名)接受聽力檢測時欣喜地說道，一旁的媽媽喜極而泣。

　　21日，協(xié)和醫(yī)院宣布，其耳鼻咽喉頭頸外科團隊完成一例遺傳性耳聾基因治療，令失聰患兒的聽力明顯改善。該例臨床試驗為華中首例，將幫助OTOF基因突變致聾患者放下人工耳蝸、助聽器等“外設(shè)”，恢復(fù)自身聽力，聆聽這世界的真實聲音。協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任肖紅俊教授表示，該基因技術(shù)為耳聾治療開辟了新方向，也為其他先天性耳聾患者帶來新希望。

　　人工耳蝸長陪伴，少年期盼“聽得更好”

　　15歲的洋洋(化名)來自陜西農(nóng)村，自幼患有極重度先天性耳聾，雙耳接近全聾。因為錯過新生兒聽力篩查，孩子快1歲時父母才發(fā)現(xiàn)他對聲音反應(yīng)遲鈍。當?shù)蒯t(yī)院診斷孩子患有聾啞癥，安排佩戴助聽器半年，但效果不佳。一家三口輾轉(zhuǎn)西安、北京多家醫(yī)院，洋洋3歲時接受了人工耳蝸植入手術(shù)，并開始語言康復(fù)訓(xùn)練。

　　但是，洋洋的聽力遠不能與正常孩子相比。記者了解到，人工耳蝸的通道數(shù)是有限的，它把自然界的聲音可能分成十幾個通道或者二十幾個通道，而人體有幾千個毛細胞來接收聲音，因此人工耳蝸攝取聲音的細致程度、豐富程度都無法與真實聲音相提并論。

　　洋洋父母盼望著更好的救治辦法，他們四處打聽，得知協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科正開展先天性耳聾患兒基因治療的臨床試驗。2024年1月初，夫妻倆抱著一線希望，帶著孩子來到這里就診。

　　失聰兒子一次次舉手“聽到”，媽媽流淚了

　　經(jīng)協(xié)和醫(yī)院診斷，洋洋所患疾病為OTOF基因突變引起的遺傳性耳聾。OTOF基因突變是導(dǎo)致聽神經(jīng)病的主要原因之一，該病多發(fā)于嬰幼兒及青少年。經(jīng)過基因檢測和綜合分析，團隊認為洋洋適用于該院正在進行的相關(guān)遺傳性耳聾臨床試驗，家長也同意一起“吃螃蟹”。

　　“讓孩子更早一天，用自己的耳朵聽見真實的聲音?！边@是醫(yī)療團隊和家長的共同期盼。2月9日，大年三十清晨，在協(xié)和醫(yī)院車谷院區(qū)，洋洋被送入手術(shù)室。

　　耳鼻咽喉頭頸外科肖紅俊教授、孫宇教授團隊與麻醉科、手術(shù)室緊密合作，耳蝸位于大腦深處，團隊巧妙辟出通路，經(jīng)圓窗膜將基因藥物精準注入洋洋的內(nèi)耳。

　　“這是汽車的喇叭聲?！毙g(shù)后第三日，洋洋摘下人工耳蝸，憑著剛剛接受治療的左耳聽到聲音，開心不已。孫宇教授介紹，術(shù)后第七天復(fù)查聽力。洋洋左耳聽力明顯改善，接受聽力檢測時，按醫(yī)囑聽到聲音就舉手，媽媽隔著玻璃看著孩子一次次舉手，流下了熱淚。

　　從“0”到“1”，基因治療為遺傳性耳聾開辟新路

　　據(jù)了解，我國每年約有3萬聾兒出生，而與遺傳因素相關(guān)的耳聾超過60%。遺傳性耳聾是導(dǎo)致語前性聽力損失的主要致病因素。

　　肖紅俊教授介紹，我國嬰幼兒聽神經(jīng)病人群中，因OTOF基因突變致聾的發(fā)病率高達41%。OTOF基因主要參與耳蝸內(nèi)毛細胞突觸囊泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)，大腦從而能感受聲音。內(nèi)毛細胞中耳畸蛋白表達的缺失，則會導(dǎo)致聲音刺激信號無法正常傳遞至聽覺神經(jīng)通路，隨即人無法“聽到”聲音，也無法形成言語。

　　除人工耳蝸外，在世界范圍內(nèi)尚無有效治療藥物，遺傳性耳聾的基因治療就是從“0”到“1”的突破，國內(nèi)外僅有幾支團隊正在進行這方面的探索。孫宇教授介紹，腺相關(guān)病毒(AAV)是目前最常用的基因治療遞送載體，但OTOF基因超出了單個AAV的裝載容量?！耙惠v車搬不動它，需要兩輛車一起搬，藥物注射入人體后，這兩輛車需要合并起來，形成完整的基因發(fā)揮作用。”為克服大基因內(nèi)耳遞送難題，該遺傳性耳聾基因研究團隊利用AAV的雙載體遞送系統(tǒng)，即由兩個AAV載體攜帶OTOF基因，恢復(fù)OTOF耳聾動物模型的蛋白表達，從而顯著改善聽力。

　　據(jù)了解，洋洋是目前世界上進行耳聾基因治療年齡最大的患者，協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科是世界上第四個開展遺傳性聾內(nèi)耳基因治療的單位，在華中地區(qū)位居第一。

　　記者羅蘭 通訊員陳有為 聶文聞

　　(武漢晚報)