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一生中患病的幾率或可預(yù)測(cè) 十種慢性病遺傳風(fēng)險(xiǎn)估算更接近臨床

發(fā)布時(shí)間:2024-02-20 14:49:00來源: 科技日?qǐng)?bào)

  科技日?qǐng)?bào)北京2月19日電 (記者張夢(mèng)然)通過分析基因組中數(shù)百萬個(gè)微小的遺傳差異,就可預(yù)測(cè)一個(gè)人一生中患某種疾病的幾率。在過去的10年中,研究人員為數(shù)十種疾病制定了風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分,希望有一天患者能利用這些信息來降低患病風(fēng)險(xiǎn)。在《自然·醫(yī)學(xué)》雜志最新發(fā)表的一項(xiàng)研究中,美國(guó)麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所團(tuán)隊(duì)概述了他們?nèi)绾芜x擇、優(yōu)化和驗(yàn)證10種常見疾病的檢測(cè)方法。

  當(dāng)前大多數(shù)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是根據(jù)歐洲血統(tǒng)人群的遺傳數(shù)據(jù)制定的,這引發(fā)了關(guān)于這些評(píng)分是否適用于其他血統(tǒng)人群的問題。

  此次研究人員與美國(guó)國(guó)家電子病歷和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò)開展了合作。該網(wǎng)絡(luò)研究如何將廣大患者的遺傳數(shù)據(jù)與其電子病歷整合,以改善臨床護(hù)理和健康結(jié)果。

  為了優(yōu)化評(píng)分系統(tǒng),布羅德臨床實(shí)驗(yàn)室首席科學(xué)官尼爾·列儂團(tuán)隊(duì)首先梳理了文獻(xiàn),尋找已在至少兩種不同遺傳血統(tǒng)的人群中進(jìn)行過測(cè)試的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。他們同時(shí)搜索了患者可通過醫(yī)療、篩查和生活方式改變來降低疾病風(fēng)險(xiǎn)的分?jǐn)?shù)。

  團(tuán)隊(duì)選擇了10種多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分重點(diǎn)關(guān)注的疾病:心房顫動(dòng)、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血癥、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。

  對(duì)于每種情況,研究人員都確定了基因組中的確切位點(diǎn),并對(duì)其進(jìn)行分析以計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。再通過將測(cè)試結(jié)果與每位患者血液樣本的全基因組序列進(jìn)行比較,他們驗(yàn)證了所有這些位點(diǎn)都可準(zhǔn)確地進(jìn)行基因分型。

  研究人員分析了2500名祖先多樣化群體的疾病風(fēng)險(xiǎn)。大約五分之一的參與者被發(fā)現(xiàn)至少患有10種疾病中的一種。最重要的是,這些參與者的祖先背景差異很大,這表明重新校準(zhǔn)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分并不偏向于歐洲血統(tǒng)的人,而是對(duì)所有人群都有效。

  研究人員表示,雖無法修復(fù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分中的所有偏差,但可確保:如果一個(gè)人屬于某種疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群,那么無論其遺傳血統(tǒng)是什么,他都會(huì)被識(shí)別出來。

  【總編輯圈點(diǎn)】

  人們總想“防患于未然”,為未知作好準(zhǔn)備也是人類從蠻荒時(shí)代起就刻在骨子里的習(xí)慣。所以,人們自然也想知道未來可能患上何種疾病,心中有數(shù)總是好的。此次,研究人員采用了多種方法,結(jié)合患者的遺傳數(shù)據(jù)和電子病歷,給出了更為準(zhǔn)確且對(duì)所有人群都有效的預(yù)測(cè)疾病方法。不知道若加入體檢套餐這種方法的成本如何,畢竟要推廣開,價(jià)格就不能太貴。當(dāng)然,人們還需理性看待“概率”,用良好的生活習(xí)慣,抵御這些埋伏在人生之路上的疾病風(fēng)險(xiǎn)。

(責(zé)編:陳濛濛)

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