中新網(wǎng)上海8月4日電 (記者 陳靜)記者4日獲悉，一項(xiàng)由多地醫(yī)院共同開展的前瞻性、多中心臨床研究顯示：中國嬰兒型龐貝病(IOPD)患兒受酶替代治療(ERT)治療后，生存率提高、心肌肥厚改善、生長發(fā)育促進(jìn)、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展，疾病進(jìn)展得到延緩。同時(shí)，患兒可耐受，安全性良好。

　　龐貝病是一種罕見的、致命的常染色體隱性遺傳病。根據(jù)發(fā)病年齡、受累器官和疾病進(jìn)展速度，龐貝病分為嬰兒型龐貝病(IOPD)和晚發(fā)型龐貝病(LOPD)。IOPD患兒病情進(jìn)展迅速，若無有效治療，常于1歲內(nèi)死于心力衰竭及呼吸衰竭。

　　酶替代治療(ERT)是目前已經(jīng)證明的針對龐貝病的有效治療方法。國外臨床研究顯示，6月齡前開始ERT可延長IOPD患兒壽命，但缺乏中國患兒酶替代治療(ERT)的數(shù)據(jù)。

　　由上海市兒童罕見病臨床研究中心/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心牽頭，青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院、深圳市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院共同開展的這項(xiàng)研究自2018年啟動(dòng)。

　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科主任傅立軍教授4日接受采訪時(shí)表示：“該項(xiàng)前瞻性、多中心臨床研究，填補(bǔ)了中國大陸關(guān)于ERT治療IOPD的有效性及安全性的正式數(shù)據(jù)的空白。此項(xiàng)研究數(shù)據(jù)的發(fā)表，將有助于提升臨床醫(yī)生對于中國IOPD患兒ERT治療的認(rèn)知，積累本土ERT治療的經(jīng)驗(yàn)，對于臨床IOPD治療中可能遇到的問題提供了實(shí)際的參考依據(jù)?！?完)