“每次聽說有病友走了，就有一種無力感，不知道什么時候才會有治療的藥?！倍嘞到y(tǒng)萎縮癥患者家屬徐文(化名)所在的病友群里，每隔一段時間就會聽到“有人走了”的消息。

　　多系統(tǒng)萎縮為我國第一批罕見病目錄收錄病種，迄今為止，沒有特效藥面世?！抖嘞到y(tǒng)萎縮診斷標準中國專家共識》顯示，多系統(tǒng)萎縮是一種罕見的、快速進展的、致命的神經(jīng)退行性疾病，60%的患者5年后需要借助輪椅，患者的平均生存年限約為8～10年。

　　徐文的丈夫是一名多系統(tǒng)萎縮(小腦型)患者，自2016年開始，生活自理能力便逐漸散失。與疾病對抗的漫長過程中，被消磨的不僅是這個家庭的積蓄，還有對于治愈的希望。

　　“一開始只是說話口齒不清，后來逐漸走路也不太順暢，2016年4月，醫(yī)生告訴我說是多系統(tǒng)萎縮癥，全世界范圍內(nèi)都沒有解藥，最多只能活2年，我當時一聽整個人都崩潰了。”徐文回憶起當時丈夫被確診時的場景，語氣仍顯激動。

　　徐文并不想放棄，接下來要面對的，則是一段無比艱辛的尋醫(yī)問藥之旅。

　　“除了出現(xiàn)類似于帕金森癥的運動障礙，他的血壓控制、膀胱功能、腦神經(jīng)都逐漸出現(xiàn)了問題，沒有針對性的解藥，我只能帶著他一個科室又一個科室地跑，腦神經(jīng)功能衰退就服用艾迪苯醌，消化功能退化就服用營養(yǎng)補充劑，血壓高就服用血壓控制藥物……聽說中藥和針灸理療能夠治好，我們每個月也去看中醫(yī)，但即使再努力，也只是延緩了病情發(fā)展的速度而已，如今，他連大小便都已不能自理?！毙煳母嬖V健康時報記者。

　　徐文記得，2017年的時候，多系統(tǒng)萎縮患者群中有超500人，如今只剩下了100多人。“有時候我們恨不得自己掏錢去做科研，去研發(fā)救命藥。”

　　針對罕見病藥物研發(fā)難度大，藥企意愿不高的問題，2019年2月，《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》發(fā)布，明確對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅。2020年9月，罕見病藥品清單再次進行了動態(tài)調(diào)整，將14個最新批準注冊的罕見病治療藥品納入到了第二批清單中，以享受相關增值稅政策。

　　對于目前尚無特效藥上市的罕見病患者而言，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記吳沛新告訴記者，拓展同情用藥，是解決這部分患者‘無藥可用’的新探索之一，而這一探索在現(xiàn)實中已經(jīng)有了成功的模板。2021年6月，在多方共同努力下，“無藥可用”的陣發(fā)性血紅蛋白尿癥的罕見病患者在等待83天后，以拓展性同情使用臨床試驗用藥方式，用上了尚在臨床試驗期的藥品。

　　與此同時，罕見病藥品審評審批正在提速。2021年，國家藥監(jiān)局新批準利司撲蘭口服溶液用散等10個罕見病藥品，用于治療脊髓性肌萎縮癥等罕見病。目前，已有26個罕見病藥物通過臨床急需境外新藥專門通道獲批上市，罕見病治療藥品在三批遴選發(fā)布的81個臨床急需境外藥物中超一半。

　　“我們最大的希望是‘有藥可用’，特效藥盡快研發(fā)盡快上市。在那之前，我的目標只有一個，嘗試一切可能來救我的丈夫。”徐文說。(譚琪欣)